胎兒死亡率9成! 先天性腎病23萬人帶基因
一種先天性腎臟疾病「自體隱性腎小管發育不良」,胎兒過去被認為是死亡罕見疾病,但林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華和研究團隊發現,率成以檢測數據推估,先天性腎全台約有23萬人帶有這樣的病萬基因,帶原率高達1%,人帶發現可能不是基因罕見疾病。 「自體隱性腎小管發育不良」是胎兒一種先天性腎臟病,懷胎產檢時,死亡胎兒明明檢查正常,率成但出生後,先天性腎致死率卻將近9成。病萬一名27歲吳小姐懷孕30週時,人帶發現羊水過少,基因醫師懷疑是胎兒胎兒腎臟問題造成,但超音顯示無異狀,33週左右產下的嬰兒,卻肺部不成熟,極度低血壓、腎臟衰竭,出生8天後死亡,確診為基因缺陷所導致的「自體隱性腎小管發育不良」。 醫師解釋,腎臟內有腎絲球和腎小管,尿液、體液或是激素等都經由腎絲球、腎小管排出,一旦發生「腎素血管收縮素系統蛋白基因突變」,就會出現「自體隱性腎小管發育不良」。 長庚醫院研究團隊共同診斷了7位沒有血緣關係的病患,發現他們的父母也都是基因相同突變點的帶原者,顯示這個在台灣可能不是罕見疾病,進一步分析5千位健康台灣受試者,基因異常帶原率高達1%,若以台灣2300萬人口推算,目前約有23萬人,可能是此基因缺陷帶原者,推估約4萬名新生兒中,就可能有1人罹病,且依照醫院收治情況推估,死亡率接近9成。 而創新的基因診斷方法能一次採檢400個檢體,既簡單又能降低成本,研究成果已發表於國際學術期刊《國際腎臟報告雜誌》,醫師呼籲,由於台灣健康族群,這樣的基因帶原率不低,建議孕婦在懷孕早期接受篩檢,也可及時診斷。 台北/綜合報導 責任編輯/網路中心基因突變致「自體隱性腎小管發育不良」 4萬新生兒就有1人
- 最近发表
- 随机阅读
-
- 台湾网友酸陈水扁获特赦形同认罪 蓝营:还钱
- 【枞阳好家风·人物篇】普通人家走出留美博士
- 陈继伍:养育之恩大如天 久病床前有孝子
- 县纪委召开构建“亲”“清”政商关系座谈会
- 以文塑旅以旅彰文 赋能高质量发展
- 县纪委开展“五务”公开工作检查
- 我县“多规合一”宣传片新鲜出炉
- 县人大机关联系对接凤凰洲生态农业项目
- 情系寒门学子 马来西亚《星洲日报》走进灾区
- 我县召开“双招双引”工作调度会
- 县委召开常委会议 刘亚东主持
- 全县依法整治非法经营成品油行为专项行动领导小组会议召开
- 宁夏师范学院首批 500份录取通知书寄出
- 省“四送一服”第十三工作组来我县调研
- 我县举行城区出租车运价调整听证会
- 十九大系列文献资料上市
- 雅电集团喜获全国“安康杯”竞赛优胜单位称号
- 第九期中青年干部培训班结业
- 安排住所、介绍工作 安徽财经大学让这名脑瘫学子好暖心
- 全县农村公路网规划初稿征求意见对接座谈会召开
- 搜索
-
- 友情链接
-