文：盲眼的人類尼安德塔石器匠
人類起源的「故鄉」終於找到了！科學家今天表示，起源人類祖先是故到這度解讀在距今20萬年前誕生於非洲的波札那北部，當地現遍布沙漠和鹽地，鄉找但20萬年前卻是篇論廣大的湖泊溼地，生機盎然。文堪──《風傳媒》
研究人員使用遺傳學及氣候模型對基因進行分析，稱過描繪出20萬年前非洲大陸的負面狀況......但一位專家對發表在《自然》雜誌上的這項研究持謹慎態度。他說，教材你不能僅憑線粒體DNA重建人類起源的人類故事。──《BBC》
〈Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations〉這篇2019年的起源論文發表在《自然》（Nature）以後，引發一批人類演化學家一陣劣評，故到這度解讀我覺得很有道理。鄉找我看完這個研究自己發的篇論新聞稿，覺得講法非常落伍，文堪再看論文覺得，天啊這群人是認真的嗎？他們寫自己論文的同時，有讀過別人的作品，稍微跟上現在的趨勢嗎？
用粒線體差異研究人類的演化遺傳史，從1980年代起引起重視，也是支持智人非洲起源的有力證據。然而，粒線體只是一小部分的遺傳，在定序基因組、甚至是古代基因組的技術都成熟以後，分析粒線體當然還是有其價值，也有基因組不可取代的功能，可是不該過度解讀。這個論文，做出很糟糕的示範。
南非人類原鄉？落伍遺傳學，粒線體不能這樣用
簡單說，這個論文獲得198位南非人的粒線體DNA，大部分型號屬於「L0」（註1）旗下。粒線體單倍群L0之所以重要，是因為這是目前仍然存在，最早與其他人分家的單倍群，可以讓我們一瞥古早智人支系的樣貌。
取得非洲人的遺傳樣本很不容易，材料難得，大概是《自然》接受這個投稿的原因。然而這個論文的分析與論述方式，卻彷彿20年前的手筆。
論文估計L0旗下各衍生型號的分家年代，然後對應到現代的地理分佈，按照各型號的誕生年代，推論古早智人的遷徙路線與年代。按照論文的講法，最初的L0能追溯到非洲南部現在很乾燥、但是古時候是濕地區的馬加迪卡迪湖（Makgadikgadi–Okavango）。智人20萬年前就在那兒誕生，延續約7萬年；接著隨氣候變化向外遷徙，有人先向東北，有人後往西南。
除了最基本的粒線體不等於人體以外，這個論文的問題還有不少，很適合作為負面教材。另一項基本問題是，一個型號現在在這裡，幾十萬年前也會在同樣的位置嗎？
粒線體本身是單一遺傳標記，有一定的消失機率，也容易被遺傳交流後的另一群人取代；西班牙胡瑟裂谷43萬年前的尼安德塔人，粒線體卻比較像是丹尼索瓦人就是明證。
現代粒線體型號的分佈，到底能不能代表古代族群，其實沒人知道。這個論文研究的又是相當稀有的型號，我猜這方面問題只會更大。
圖片來源：Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations 43萬年前胡瑟裂谷化石，DNA更接近尼安德塔人
有些遺傳學者認為，像是粒線體、Y染色體、特定基因版本等等單一標記，只適合研究比較短期，單純的遺傳史，不適合用來追溯長期，牽涉複雜情遺傳交流的演化史，我覺得非常有道理。
還有一個問題是，論文混用了一個概念：「解剖學上的現代人」，英文是anatomically modern human，簡稱AMH。AMH是現在流行的講法，因為智人Homo sapiens嚴格說起來，有「物種」的定義，但是人類何時變成「智人」非常有爭議，因此許多人改用AMH。意思大概就是「我的意思是指『智人』，但是不想涉及物種爭議」。
然而，粒線體DNA是遺傳概念，AMH是型態概念（註2），兩者沒有直接關係。論文卻直接把AMH描述為配備L0粒線體衍生型號，即現在的智人祖先。我覺得這樣講問題很大，事實上沒有人知道一位配備L0的古早人類，究竟是不是AMH。完全也有可能所謂AMH的多數型態，是其他族群發展出來，後來又跟配備L0的女生合體，才形成現在的狀況。
一個論文中有這些疏漏，若是發表在一些名不見經傳的期刊，沒有太多人會讀到也就算了。但是發表在《自然》，那就難怪人類演化界出現許多負評聲浪。
我覺得論文作者解釋再多也沒意義，她們寫的就是這個意思：「非洲南部20萬年前的某處，是智人的原鄉。」但是此一論點絕對是錯誤的，有項很簡單的證據反駁：智人現存最早分家的Y染色體，目前位於西非。
另外由訪問中可以判斷，至少頭牌作者Vanessa Hayes完全搞錯，並誤用了AMH的概念：
「Hayes said that she’s focused specifically on anatomically modern humans, whom she calls Homo sapiens sapiens.」
假如你自己做研究，獲得稀有材料，寫出來的論文，不妨試試投稿《自然》吧！
註釋
- 粒線體是細胞中的胞器，有自己的一套DNA，總共1萬6千核苷酸長。粒線體是母系遺傳，由母親傳給女兒與兒子（最近發現有稀有的例外，不過平時不用特別提），因此每個人都直接繼承媽媽的粒線體DNA。DNA有時候會突變，沒什麼危害的話會保留下來，繼續一代一代傳承。
所以根據不同的人的粒線體DNA彼此的差異，就能判斷突變們產生的先後次序；依此可以定義出不同「單倍群」和更細的「單倍型」，方便描述彼此的關係。智人，根據粒線體上某幾個特定DNA位置，可以得知最早分出兩大群，一群是這個研究著重的L0，其他則歸類為L1到L6。依此類推，被歸類為L0的人，又陸續有不同的改變順序，可以分成L0d、L0k、L0f等等，然後繼續細分下去。 - 每個智人大致上都差不多，但是研究與敘述特定議題時，要找一些有差別的特徵，把不同群歸類。「遺傳概念」意思是人類的差異是以DNA定義，像是這邊是用粒線體DNA，這個人是L0，那個人是L3......「型態概念」是用不同人之間，骨頭、牙齒等人體材料，型態上的差異來分群。兩個粒線體DNA都是L0的人，型態不見得都一樣；反之亦然。
參考資料
- 新聞稿：The homeland of modern humans
- Science 新聞：Experts question study claiming to pinpoint birthplace of all humans
- The Atlantic 新聞（劣評大集合）：Has Humanity’s Homeland Been Found?
本文經盲眼的尼安德塔石器匠授權轉載，原文刊載於此
責任編輯：朱家儀
核稿編輯：翁世航