文：塞爾吉奧・皮斯托伊（Sergio Pistoi）
第四章 遺傳學上的度文雜種——文化種族、外型種族和你的化族黑人黑人或白基因
蒼白、修長、裔人白鬍子、發明目光堅定、歐巴喜歡槍枝，半個保羅・克雷格・科布（Paul Craig Cobb）是度文你所能想像會在白人至上主義集會上不期而遇的那種人。科布在美國是化族黑人黑人或白著名的種族主義思想家，有著大量的裔人狂熱追隨者。他擁有在網上宣傳仇恨言論的發明記錄，甚至曾經嘗試將北達科他州的歐巴里斯（Leith）小城，建立為「完全都是半個白種人」的小鎮。科布在2013年同意在日間電視節目《特麗莎・戈達德秀》（Trisha Goddard Show）中接受DNA檢測，度文成為科學與種族主義爭議中時勢所逼的化族黑人黑人或白英雄。他原先的裔人意圖是想要透過檢測來證明他具有純正的「歐洲」（又稱「白人」）血統。結果卻大出意料：科布的DNA顯示，他的祖先只有86%的歐洲人血統，另外有14%是撒哈拉以南非洲人血統。
在這一集的節目裡，柯布的遺傳結果是由穿著時髦、出生於英國的非洲裔主持人特麗莎・戈達德親手交付。這支影片在YouTube上已經被點閱超過數百萬次，是對種族主義者愚蠢度的有趣實際展現。戈達德說：「親愛的，你身上有些黑人的血統耶！」在攝影棚觀眾的笑聲中，她還戲稱柯布為「兄弟」。根據記者的形容，「白人至上主義者科布穿著深色西裝、繫著紅領帶，信心十足地參加日間的電視節目，一聽到DNA檢測揭露了他的血統之後，他的反應像個校園中輸不起的人，這是一個戰勝種族主義者的不尋常時刻。」
幾十年前就已經有文獻指出，人類種族之間存在遺傳差異的事實，如今唾液受測者已經可以使用許多公司提供的報告直接來檢驗此一科學事實。
染色體的繪本
許多DNA消費者套件提供類似於發現科布血統的文化種族報告。這些應用與之前提及使用粒線體和Y DNA的應用有所不同。文化種族報告的目的不是追溯你過去千年的遠祖，而是估計你與現今族群的親緣關係。不像使用粒線體和Y的序列只能代表基因體的部分基因，文化種族演算法是將整套染色體與來自已知文化種族來源者的大型DNA資料庫加以比對。你可以視之為一套可以擴展到族群層級的親戚搜尋器，並調整以檢測非常遙遠的親緣關係。家族成員來自同一地區的人比和來自遙遠地區的人之間的親緣關係通常要近一些，因為他們有更多共同的祖先。
某些公司會將你計算出來的文化種族差異，以圓形圖或列表來表示；有些則更深入，讓你看到染色體的祖先圖譜，其中每個片段根據其種族來源來著色。
這些分析說起來容易，做起來困難，因為染色體的每個部分基本上都有不同的來源，但是電腦演算法可以將每個片段與資料庫好好地加以比對，並且計算出究竟與哪一個區域可能有較高的關聯。在大陸（如歐洲和亞洲等等）這個層級的結果在統計學上是可靠的，但是如果縮小範圍往地區探討細節，結果就愈模糊。在英國與德國或義大利等精確層級祖先之間進行區分並不一定準確，因為在大多數國家層級的族群有祖先重疊的疑慮。而且某些種族，如遠亞人，在唾液受試者資料庫中的代表性不足，因此更難識別。
分析結果也因更改分析參數而大不相同（23andMe、Ancestry和其他一些網站，都可以透過這些稱為信賴區間的設定來操弄），結果可能會大不相同。許多公司預設的信賴區間為50%：這意味著你從電腦上獲得正確血統的機率只有一半！如果設定更高的閾值，並選擇僅顯示具有90%正確機率的結果，那麼你的血統形式可能看起來很普通，染色體裡的許多部分都會被標記為「未指定」。反過來，如果將信賴區間值設得較低，你將獲得更多的血統可能性，但是想要僅憑表面上這些證據就信以為真，未免太牽強附會。隨著愈來愈多的研究探索人類的生物多樣性，以及更多不同來源唾液受測者的加入資料庫，結果將變得更準確。
以我本身的例子來說，某些估算有非常出色的準確性。這個系統除了我提供的DNA之外，對我一無所知，卻能正確地推斷我大多數的近緣祖先都來自西西里島。我從未在西西里島住過，我的口音很明顯地可以聽出我是托斯卡尼人，但是我的母親出生在西西里島，而且是來自一個世代居住在西西里島的家庭，因此我至少有一半的DNA可以毫無問題地追溯到那裡。
為了獲得如此精細的結果，演算法還使用了我親戚搜尋器的結果：根據定義，我和我的表親們有近代的共同祖先們，經由比較他們的與我的家庭資訊，我可以更精確地斷定祖先的起源，甚至在地圖上定位他們。綜觀所有的系譜應用程式，還有諸如親戚搜尋器之類輔助工具的運用，正逐漸提高估算值的精確度。
在我的血統全染（ancestry painting）裡，我的DNA大部分是藍色的——這代表來自「歐洲」，但也散布著紫色（「西亞和北非」）和紅色（「撒哈拉以南的非洲部分」）——這是會讓柯布覺得不自在、但在具有歐洲血統人士中也經常發現的片段。很多藍色標記的片段只是確認我的DNA與其他具有歐洲血統人的DNA相似。我最近的祖先來自義大利：我有一個來自西西里島的母親，一個來自皮埃蒙特的父親，以及來自西西里島、皮埃蒙特和托斯卡尼的祖父母。
文化種族的套件包括一個時間表，將我回溯了幾個世代，並且計算了我最近祖先的起源。僅僅回推四個世代，我的族譜就成為一個精彩的遺傳混合：1800年代初期我的曾曾曾祖父母或外曾曾曾祖父母有可能是包括具有西班牙、葡萄牙、希臘、巴爾幹、西亞、非洲和阿什肯納茲猶太血統的人。
這些推斷是統計資料，可能並不完全精確（無法檢驗我已過世祖先的實際DNA）。但是它們反映了我們人類的遺傳學，任何人回溯幾代，就會發現一種混合起源的遺傳身分。這使我想到一個只要是唾液受測者遲早都會問的問題：如果我們的DNA起源是如此地混亂，甚至連我們最近緣的祖先也都來自不同的地方，那麼一個人怎麼可能只屬於某個種族呢？
答案很簡單，但許多種族優越論者會不喜歡這個答案：人類根本就沒有種族區分這回事存在。
種族是什麼？
在身為族群遺傳學家的學術生涯中，吉多・巴布賈尼（Guido Barbujani）收集了來自各大洲人們的DNA，在現代義大利人中尋找伊特魯里亞基因的遺跡，他甚至前往阿根廷幫助鑑定在1970年代後期，因持不同政見被軍事獨裁統治者殺害並遺棄的失蹤人口遺骸。
巴布賈尼是義大利費拉拉大學（University of Ferrara）的教授，並曾在紐約的石溪大學（Stony Brooks University）短期任職，以宣揚和公共傳播其科學著作，證明人類遺傳學上不同種族的理論是假的而聞名。在他所謂的「種族檢測」中，巴布賈尼經常展示來自不同族群的照片，並要求他的學生們或公眾組成團隊猜測照片中人物的種族，並指出採用的鑑別特徵，如深色皮膚、細小的雙眼、小鼻子和光滑的頭髮等等。每個小組根據他們選擇的標準，通常會得出不同的分類。
當遊戲結束，揭曉人們的實際身分時，參與者會發現他們的猜測常常是錯誤的。例如：那些按照膚色進行分類的人會發現，奈及利亞人在外觀上比英國威爾斯人看起來「更白」，而那些以眼睛和鼻子大小作為判別標準的人，則覺得亞洲人的眼睛比歐洲人大，而喀麥隆女士們的鼻子則比巴黎人更嬌小，挑戰文化種族裡的每一個老生常談。
對於巴布賈尼和他紐約大學的人類學家同行，也是《種族檢測》（Race Test）一書的共同作者陶德・迪守泰爾（Todd Disotell）而言，這個遊戲讓人想起了數百年來科學家們在試圖定義人類種族時所做的事情。長久以來，學者們根據人們的膚色、眼睛、頭髮的顏色、頭骨的形狀、身高、血型和數十種其他生物辨識標記對人做區分。每次都很確定他們的歸類是有科學根據的，只有使用其他不同的研究方法時，才可能被證明是錯誤的。
巴布賈尼在他的研究中列出了許多這些未能建立人類種族名錄的失敗例子，這些錯誤的嘗試都經不起時間和科學的檢驗。研究DNA時代的到來只是讓種族主義者更加尷尬：某些遺傳標記在族群中發生的頻率不盡相同，但不會僅在一兩個族群中發現，因此不可能建立任何相隔久遠分類族群在科學上的精確關係。
我打電話給巴布賈尼，想聽聽他對DNA檢測和種族的看法，他提到當他列出了各國警察用來描述嫌疑犯的明顯種族特徵的人臉辨識圖片時，發生了一段趣事。美國聯邦調查局有一個「種族代碼」，將人劃分為五個類別：白色、黑色、美洲印第安人或阿拉斯加土著、亞洲或太平洋島民和未知。在美國，警察對嫌疑犯的認知有七個無線電通信代碼：北歐白人、南歐白人、黑人、亞洲印度次大陸人、中國人、韓國人、日本人或其他東南亞國家人、阿拉伯或北非人和未知。但是在逮捕嫌疑犯之後，實際情況變得更加複雜，因為英國法律要求使用16碼自定義系統，其中竟然將威爾斯人和愛爾蘭人分屬於不同種族。
以聯邦調查局的判別標準，我算是白人。對蘇格蘭警場而言，我是南歐人，但也僅限於我用義大利口音講話時才算。我無法想像，警察要如何從外觀上分辨出我不是德國人或丹麥人。像金髮藍眼的巴布賈尼那種長相的人，可以很容易地將他歸類在北歐族群裡，即使我們都是義大利人。這些類別對於警察巡邏隊來說是有用的，無論嫌疑犯的真實身分為何，它都可以作為使用photokit在快速地描述嫌疑犯方面的替代品。只是它們完全不能代表科學上準確的文化種族列表，更不用說外型種族了。
現在研究人員已經掌握了足夠族群遺傳學的數據，說明造成這些失敗的原因很明顯：根本無法從遺傳學的角度來定義人類種族這件事情。不僅人類彼此之間的DNA具有99.5%的相似度，族群內的遺傳變異度也要比族群間的更大。巴布賈尼解釋，除了世界某個地方的一個任意小鎮之外，如果所有人類突然消失，我們將僅損失15%的人類遺傳變異，而那個小鎮仍然保留著其中大部分（85%）的遺傳變異。換句話說，從遺傳學的角度來看，相較於看起來和你相似度很高的鄰居，被識別為屬於不同「種族」的某人可能與你的相似度更高。
有一個在兩位科學名人身上找到的例子：在1952年共同發現DNA結構的諾貝爾獎得主吉姆・華生，和在2001年因為完成人類基因體圖譜貢獻而受到讚譽的克雷格・文特（Craig Venter）。這兩位科學家在網路上公布了他們的DNA檔案，促使韓國科學家金聖鎮（Seong-Jin Kim）將自己的DNA與前述兩位著名同業的DNA加以比對。他發現具有歐洲血統的白人和藍眼睛的文特和華生與他（韓國人）在遺傳上的關聯比他們彼此之間的關係更密切。
談論到種族其中的一個問題是，我們將這個名詞與在家畜（如狗、貓或牛）中看到的人工育種相關聯，這些家畜是由育種者挑選具有某種遺傳性狀的個體，然後讓牠們僅與具有相同遺傳性狀的其他個體一起繁殖所產生的，試圖以人為方式將「純系」種族保存下來。但是每一位飼主都知道，一隻發情的貴賓犬很可能會嘗試騎上德國牧羊犬。在自然界中，動物彼此之間可以自由選擇自己的伴侶，任意混合牠們的基因。
無論是人為的還是由於距離或自然屏障所產生的隔離，都是形成和維持亞種（subspecies）的條件，而亞種是生物學上更準確的形容「種族」（race）的術語。當相同物種裡兩個或兩個以上的族群因為地理障礙（如高山、海洋或沙漠）隔開時，隨著時間流逝，每個物種都有機會發展出獨特的遺傳突變形成獨立的亞種。這種情形並沒有發生在人類的身上，原因很簡單，因為我們總是不在一處久待，而且我們喜歡與不同種族的人有性關係，無論他們的種族背景為何。
從人類的基因和古代遺骸的歷史顯示，即使在史前時期，我們的物種也具有超乎異常的活動能力，並形成了一段連續性的遺傳變異梯度，而不是不同的亞種。這解釋了為什麼我們在現存的人類中找不到任何具有基因差異的種族：事實證明，地理隔離和距離並不足以阻止我們的老祖宗遷移到未知的地區、結識有趣的人並與他們婚配，導致基因庫的混合。
這並不表示人類不可能產生種族分化。實際上，過去就有不同的種族存在，而且並未違反自然規律。智人與尼安德塔人曾經並存了數千年，甚至兩者之間還有基因的交流。因此許多科學家認為尼安德塔人和2010年在西伯利亞發現的另一個人類亞種丹尼索瓦人（Denisovans）都是智人的亞種。尼安德塔人和丹尼索瓦人在人類的演化史上只是運氣不好，沒能存活到現在，而至今我們仍然不知道他們為什麼滅絕。我們只知道隨便從現今任何一個人吐出來的口水中，都能輕易發現他們遺留的基因。
在分別由保羅・李文森（Paul Levinson）和約翰・達頓（John Darnton）寫的科幻小說《絲綢密碼》（The Silk Code）和《尼安德塔人》（Neanderthal）中都提到，尼安德塔人一直生存至今，並且與我們產生互動。 且讓我們想像一下，如果尼安德塔人、丹尼索瓦人或存在於過去其他人屬裡親緣關係較遠的其他亞種都倖存在一處偏遠、未開發的土地上，我們會跟他們共同生活在一起，還是各擁地盤？我們會和他們起衝突嗎？我們會和他們生兒育女嗎？我們之間會有主導的種族嗎？是否會考慮因為語言、身體與認知能力的不同，而設立不同的學校、汽車、飛機座位？我們永遠都不會知道答案。據我們所知，社會可能會有所不同，也許種族間的差異會使種族內的差異變得無關緊要：將種族偏見針對尼安德塔人或丹尼索瓦人時，為什麼我們會在乎我們智人之間皮膚顏色的不同？
讓我們假設有一個真正的、遺傳學上不同的人類種族存在，這會是一個很好的練習教材，可以告訴我們的孩子種族主義的真正含義，並學會超越任何仇恨類別的推理。否認人類有種族的存在，從科學角度來看，是站得住腳的。但是即使有種族存在，為什麼我們要在意呢？我們應該有足夠的能力去判斷，並教育我們的孩子接受和包容多樣性，無論它是否出自生物學。
歐巴馬是白人
科學將人類種族的劃分註記為偽科學，而消費者基因體學是一個可以確證我們DNA的源頭來自非洲不同祖先混合的好方法。我們都是遺傳學上的雜種，我們必須為此感到自豪。但是查看自己的種族報告時，我不禁懷疑這是否可能是另外一種建立人類類別的方式，也許是基於更可接受的「文化種族」概念而非「外型種族」。我向巴布賈尼發送了我的23andMe結果的螢幕截圖，並請他發表評論。他對檢測的精確度印象深刻，但是對種族的判定結果泰然自若，他說：「這是一種生物統計學上的工具，可以將你的DNA與來自世界各地具有代表性的其他個體族群樣本進行比對，並且在距離最近的地方貼上標記。」、「這個原則是正確的，但是它對你的遺傳種族有傳達任何意義嗎？答案是並沒有。」
巴布賈尼舉美國前總統巴拉克・歐巴馬（Barack Obama）作為例子。歐巴馬的父親是來自肯亞的非洲人，他的母親安（Ann）則來自堪薩斯州，並帶有德國、威爾斯和愛爾蘭血統。如果我們能看到歐巴馬的染色體全染，那麼它的特徵可能是標記為「非洲」和「歐洲」的區域數量相等。他的血統有一半來自非洲，另一半來自歐洲，但是幾乎每個人的認知都是，他是第一位非洲裔美國籍的總統。巴布賈尼說：「定義人的方法有很多種，只要我們對結果感到滿意，它們就都是好方法。但是我們不應該將因人而異的種族社會屬性誤認為是科學上的遺傳定義。歐巴馬可以是個『黑人』、『半個黑人』或是『白人』，這取決於誰在關注他，而不是基於客觀證據。他的DNA也只告訴我們他是歐洲、非洲以及或許還有其他血統的混合體。」
人類學家喬納森・馬克斯（Jonathan Marks）很技巧地將這些難以捉摸的檢測本質簡單歸納為：文化族裔是人類發明的類別，而不是自然界既有的。他說：「文化族裔的界定不夠嚴謹，在歷史上存在的時間還很短暫。現在的世界裡有法國人，但是不再有法蘭克人；有英國人，但是沒有撒克遜人；有納瓦霍人，但是沒有阿納薩齊人。」
人類的種族觀念可能會一直長存在我們的腦海裡，並且不斷定期出現在公眾辯論中，這點毫無疑問。人類的大腦天生就具有建立直覺和隨興的類別，並且懼怕陌生人的本能，因為這是我們祖先的最佳生存策略。種族主義是煽動民心者的一副牌，我們的天性不會改變，但是在這個充滿沙文主義和歧視的警示信號的世界裡，消費者基因體學可能是反對種族主義的最好盟友之一。
在觀察了數百位在YouTube、推特和其他社交網路上討論自己血統的唾液受測者之後，我變得非常樂觀。面對混合的血統結果時，大多數人都很聰明，竟然知道去懷疑你可稱之為「純種」的人類種族。多虧了基因體社交網路，我們才有千載難逢的機會將自己的DNA與數百萬他人的DNA比對，並瞭解我們都是遺傳學上的雜種。
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書籍介紹
本文摘錄自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》，商周出版
作者：塞爾吉奧・皮斯托伊（Sergio Pistoi）
譯者：曹順成
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消費者基因體學的新時代來臨！
遺傳學的進步與網際網路和大數據的力量相互結合下，我們的生活會出現怎樣的改變呢？
且看伽利略獎得主暨分子生物學家塞爾吉奧・皮斯托伊的精采剖析，
引領讀者進行一趟豐富的DNA國度之旅！
- 你知道自己容易因遺傳得到哪種疾病嗎？
- 有可能根據基因檢測來制定疾病預防策略嗎？
- 可以根據遺傳組成來挑選更合適的治療用藥嗎？
- 聽說，能利用DNA檢測自己適合哪種減肥法？
- 嘴巴很挑，是因為你有美食基因？
- 根據個人DNA訂製的保養品真的比較好嗎？
- 萬一DNA檢測資料被濫用，會發生什麼事？
現在的基因檢測相當便利，就宛如DNA超市，甚至只要透過網購，貢獻一試管唾液，就能以不到100美元的代價，取得一份DNA剖析。手上有了這個DNA剖析，除了能找到你的祖源、世界各地的「親戚」，還能在遺傳社交網路上結交新朋友。此外，你還可以知道自己對疾病的易感性，獲取根據遺傳組成量身訂製的飲食和保養品，瞭解更適合你或孩子們的運動項目，甚至找到你的情人。消費者基因體學的到來，讓遺傳學的進步與網際網路和大數據的力量互相結合。
在台灣，除了醫療單位，也出現了許多私人檢測公司，人們能透過網購，輕易買到「基因檢測套組」，僅需簡單的幾個步驟，用拭子採樣、寄出樣品，七天後（你也可以付較高費用急件處理），就能透過手機收到檢測報告，僅需花費新台幣五千到兩萬元，即可進行從健康、生育到最全面的基因檢測。
基因檢測從醫療單位走入消費市場，在某些國家，民眾甚至已經可以在便利商店購買基因檢測套組，透過簡單的步驟即可得知像是：乳糖代謝能力、酒精代謝能力、身材分析、皮膚狀況等等，緊隨著這些資訊而來的，是更多商機，各項醫療、健康服務等著利用這些資訊為受檢者量身訂製適合的飲食、健身計畫等全方位的健康指南。
然而，我們真的準備好接收這些資訊了嗎？個人隱私和法律對遺傳隱私權的保護足夠嗎？
本書作者以自身參與基因檢測的過程，說明當代DNA檢測的最新應用、這些基因檢測包的準確度，並探討基因檢測在預防醫療與醫學倫理上有哪些問題，以及基因社交網路如何改變了「親戚」的定義和暴露了個人隱私的議題。最後並有實用資料，以及詳細的世界各國基因檢測公司列表，提供有心研究或做基因檢測的讀者參考。
Photo Credit: 商周出版責任編輯：翁世航
核稿編輯：王祖鵬