（中央社）罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥8月起納健保給付，脊髓基因擊較1劑要價新台幣4900萬元，性肌首名通過健保給付是肉萎1名南部未滿6個月嬰兒。另外，縮症衛福部正研擬新生兒SMA公費篩檢可行性。治療
SMA基因治療藥是藥劑健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，萬首且帶有基因突變」，名健預估1年有8名病童受惠。保給衛生福利部中央健康保險署副署長蔡淑鈴今（21）日告訴《中央社》記者，付通分期付款這款藥物昂貴，過採採取事前審查，對總南部某醫院在新制上路後提出，額衝8日完成審核程序。脊髓基因擊較
蔡淑鈴說明，性肌待醫院時程安排妥當、廠商供藥後，這名南部未滿6個月嬰兒就可以接受治療。SMA基因治療藥物是一次治療、終身有效，但究竟是否真的有療效，需要長期追蹤，用藥後須每4個月進行1次標準運動功能檢查，提交療效追蹤等資料，每年須總評估1次，至少追蹤10年。
目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種SMA治療藥物。蔡淑鈴說，SMA基因治療藥8月起才納入健保給付，一切還在進行中，現階段只有這家南部醫院為這名6個月嬰兒提出申請，暫時沒有其他待審案，但相信只要有類似個案，各醫院就會迅速收集資料，相關申請會陸續出現。
罕病脊髓性肌肉萎縮症是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。
衛福部過去曾試辦新生兒SMA公費篩檢，但之後改為自費400元檢驗，國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，新生兒SMA篩檢是否納入公費項目，現在還在評估可行性階段，已委託研究計畫收集國內外防治、檢查的實證資料，後續將舉行2場專家會議，預計年底完成，才會提出進一步建議。
SMA基因治療藥以「年」付款，需確定藥物療效才會付下一期款項
（中央社）要價昂貴的罕病脊髓性肌肉萎縮症基因治療藥，通過首名健保給付，健保署未來將依年份、採分期付款，確定有成效才會給付，首度採取此模式，研判對健保總額衝擊較小。
SMA基因治療藥8月起納健保給付，1劑新台幣4900萬元，首名通過健保給付是1名南部未滿6個月嬰兒。基因治療藥物是一次治療、終身有效，但是否真有療效，需要長期追蹤，用藥後需每4個月進行1次標準運動功能檢查，提交療效追蹤等資料，每年需總評估追蹤1次，至少追蹤10年。
衛生福利部中央健康保險署副署長蔡淑鈴今日下午接受媒體聯訪時表示，SMA基因治療藥以「年」付款，需確定藥物對病人有療效，才會付下一期款項，這是健保首次對藥廠採取分期付款模式。除了基因針劑，健保還給付背針、口服等2種治療SMA的藥物，因要價沒有那麼高，未使用分期付款。
針對相關病友團體曾提出擔憂天價的SMA基因治療藥物，排擠其他罕見疾病健保用藥權益，建議應設獨立經費，蔡淑鈴說，採納分期付款正是考量財務衝擊影響，SMA一次性付清對當年總額衝擊很大，但如果分期付款，對總額衝擊就較小。
「若沒療效還要付款，就是錢沒花在刀口上」，蔡淑鈴表示，這次SMA基因治療藥物分期付款經驗，將為健保制度奠定新基礎，高單價癌症細胞治療、基因治療等，未來都可以參照，採取長期追蹤，根據療效付款。
蔡淑鈴說，現階段已有許多新療法正在研議分期付款，其中結合基因編輯、細胞治療多樣新興技術的CAR-T治療已在討論中，「接近有結論了」，有望成為難治型或復發型血癌病友治療新曙光。由於與廠商協議尚未完成，是否今年就能定案，還不方便透露。
新聞來源
- 罕病SMA基因治療藥一劑4900萬 首名健保給付通過（中央社）
- SMA基因治療健保分期付款 研判對總額衝擊小（中央社）
延伸閱讀
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- 日常生活的小革命：專訪脊髓性肌肉萎縮症患者胡庭碩
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責任編輯：潘柏翰
核稿編輯：翁世航