深圳23岁女子打小上课瞌睡、大笑就晕倒,医生:不是懒是病
导读 从初中开始,深圳岁女上课姜姜(化名)一上课就睡觉,打小大笑大笑就会晕倒,瞌睡晚上噩梦不断,晕倒医生休学一年也没好,不懒病甚至都不知道自己是深圳岁女上课什么病。直到23岁的打小大笑她来到深圳工... 从初中开始,姜姜(化名)一上课就睡觉,瞌睡大笑就会晕倒,晕倒医生晚上噩梦不断,不懒病休学一年也没好,深圳岁女上课甚至都不知道自己是打小大笑什么病。直到23岁的瞌睡她来到深圳工作,在深圳大学总医院神经内科做了检查,晕倒医生被医生诊断为发作性睡病。不懒病这是一种每1万人中仅有2-6个的罕见病,高峰发病年龄为8-20岁,正是儿童青少年求学的阶段,往往会造成长期伤害和困扰。 上课睡觉被老师赶出去 晚上满脑子“走马灯”幻觉 8岁的时候,姜姜查出眼睛有葡萄膜炎,陆陆续续吃了不少药治病,后来长期服用激素和免疫抑制剂,开始发胖,容易犯困,家人以为是药物的副作用,并没有太在意。 到了初二,姜姜上课已经不自觉会睡着,但因为成绩一直名列前茅,老师没有多管。到了高中,白天睡觉缺课越来越多,功课逐渐跟不上,老师想了很多办法,让姜姜站着上课,让姜姜坐第一排,让同桌不时提醒,可完全没有办法阻挡姜姜的睡意,她坐在课堂上,甚至意识不到自己已经睡着了。有的老师放弃了努力,有的老师觉得姜姜态度不好、屡教不改,气得甚至把她赶出教室。姜姜没有办法,慢慢不敢再跟老师解释。 白天挨骂,晚上煎熬,姜姜睡前容易出现幻觉,眼前就像“走马灯”一样不断出现各种画面,半夜经常被噩梦惊醒。她只敢在寝室开灯的时候抓紧入睡,还必须把台灯拖进被窝里,万一半夜吓醒了,就赶紧开灯。 除此之外,姜姜不敢笑。初中时和朋友去看电影,一次笑得太开心,当场晕倒。之后又突然晕倒过几次,姜姜发觉都是跟大笑和情绪激动有关,自然而然就不太敢笑了,被迫“佛系”,任何时候都必须超级“淡定”。 因为压力太大,姜姜跟父母商量,高中休学了一年,可当地医疗资源有限,诊所医生只说是眼睛有炎症,每天屁股打一针、太阳穴打一针,每周还要去县城医院在眼球上打一针。一年下来,依然没有好转。 多年看病吃药,花了家里不少钱。姜姜心里默默放弃了,唯一的盼望是长大以后工作赚钱了,再去大城市好好检查,还是想知道自己到底是怎么了。 靠着这股信念,姜姜艰难考上了一所普通大学,并且在毕业后,来到深圳工作。一次,她无意中看到了关于睡眠医学的报道,于是报着试试看的心态挂了深圳大学总医院神经内科的门诊号,想让医生“检查”一下自己的睡眠。 平均睡眠潜伏期5.3分钟,最短的0.8分钟 仔细询问症状和病史后,接诊的神经内科黄若兰副主任医师告诉姜姜,她的情况可能不是因为药物、也不是葡萄膜炎,很可能是发作性睡病,还要跟癫痫做个鉴别。为了找到证据,需要做一次多导睡眠监测+多次小睡潜伏期试验。 多导睡眠监测是评价睡眠障碍相关疾病的金标准,是在睡眠监测室中应用多导睡眠仪持续同步采集、记录和分析多项睡眠生理参数及病理事件的一项检查技术。 姜姜遵医嘱,花一天时间做完检查,结果提示:五次小睡试验中,她有四次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有2.8分钟,最短的一次,她只用了0.8分钟,48秒就睡着了。 黄若兰医生告诉她,这种“秒睡”,正是发作性睡病的典型表现。大笑或者情绪激动之后的猝倒,也是典型发作形式之一。正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟,如果入睡时间过短,频繁在八分钟以内睡着,排除睡眠不足的情况,就需要请专业人士鉴别。 医生让姜姜查了血常规、肝功、肾功,做了颅脑磁共振平扫,都没有明显异常。又做了腰椎穿刺,抽取脑脊液外送北京的发作性睡病研究中心检测。结果回报:下丘脑分泌素(HCRT 1)明显下降,HLA-DQB1有基因突变。 这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键,类似睡-醒“开关”,基因突变就相当于开关有点“失灵”。开关“失灵”,意味着不只白天睡不醒,夜间也睡不好,例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。 真相大白,姜姜被确诊为“发作性睡病”,过去10年说不出的疑惑,终于都有了答案。黄若兰医生说,该病可能影响终身,目前主要的治疗方案是,如果有猝倒发作,可以用药控制;白天嗜睡也能想办法减少一部分,但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠,给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说,要想办法晚上“睡好”,才能减轻白天的“秒睡”。 除了以上对症治疗,最近几年随着对疾病认识的提高,也发现成人发病患者与儿童发病患者特点有所不同,南北方患者各有特点,可能有与流感相关的不同免疫背景。这些都提示,未来科技进步,免疫治疗的进展可能会给发作性睡病带来治疗曙光。 每1万人中有大约2-6人发病,高峰发病年龄为8-20岁 据研究,发作性睡病的患病率大约为2-6/10000,每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者,其中高峰发病年龄为8-20岁,正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言,日间反复困倦,难以控制的倒头就睡,并不是因为偷懒,而是因为受到发作性睡病的困扰。 发作性睡病患者典型的症状包括日间过度嗜睡、情绪激动诱发的猝倒、入睡前幻觉以及睡瘫(也就是俗称鬼压床,大脑已经觉醒但是身体仍不能动,一般可以自行缓解)。其它症状包括异常体重增加,夜间睡眠障碍,情绪障碍以及性早熟等等。 2021年斯坦福大学公布美国发作性睡病登记的最新结果,虽然该病初次发病年龄多为青少年,但平均就医年龄为26.4岁,平均诊断年龄为30.1岁。59%的患者有过一次误诊,29%的患者经历过五次以上就医才诊断。儿童发病的患者更明显,首次就医到诊断的平均年限达到4.5年。这说明发作性睡病仍属于易被误诊误治的疾病,需要更多关注与认识。 发作性睡病诊断的临床标准主要是症状、多导睡眠监测以及多次小睡潜伏期试验的结果,这一诊断对于从事公共安全相关的职业(如公交车司机、飞行员)来说意义重大。要对这一诊断进行分型,需要采集脑脊液进行下丘脑分泌素检验。
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